Alerta pediátrica: cómo detectar las mucopolisacaridosis antes de que el daño sea irreversible

Las mucopolisacaridosis (MPS) representan un desafío mayúsculo para la medicina pediátrica actual al tratarse de trastornos hereditarios que impactan de manera multisistémica. Estas afecciones, que forman parte de las denominadas enfermedades lisosomales, se originan por la falla de enzimas específicas encargadas de degradar sustancias complejas en el organismo. Según datos difundidos por Noticias Argentinas (NA), la acumulación tóxica de estas moléculas genera daños crónicos en el corazón, sistema respiratorio, huesos y articulaciones, comprometiendo seriamente la salud del paciente si el cuadro no se aborda de manera precoz.

Uno de los mayores obstáculos que enfrentan los equipos de salud es el subdiagnóstico, dado que los síntomas iniciales suelen aparecer de forma fragmentada y pueden confundirse con cuadros comunes de la infancia. Manifestaciones como infecciones respiratorias recurrentes, hernias umbilicales, otitis frecuentes y rasgos faciales toscos son señales de alerta que deben observarse de manera integral y no como eventos aislados. El doctor Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, destaca que la detección antes de que ocurran lesiones irreversibles es vital para cambiar el pronóstico de los niños afectados.

En la actualidad, la ciencia ha avanzado hacia las terapias de reemplazo enzimático, un método que consiste en suministrar periódicamente la versión sintética de la enzima deficiente para desacelerar la progresión del daño orgánico. Si bien no constituyen una cura definitiva, estos fármacos han transformado la realidad sanitaria, permitiendo que la atención ya no se limite únicamente a los cuidados paliativos. Este enfoque se complementa con un esquema de rehabilitación que incluye kinesiología, fonoaudiología y cardiología, garantizando un acompañamiento que mejora sustancialmente la autonomía y expectativa de vida.

En Argentina, la incidencia estimada es de un caso por cada 20.000 nacimientos, una cifra que resalta la importancia de fortalecer las redes de atención coordinadas. La capacitación constante de los pediatras es fundamental, ya que son ellos quienes pueden identificar patrones sugestivos de una MPS durante los controles de rutina. El acceso a la información y a los nuevos tratamientos disponibles se perfila como la herramienta más eficaz para mejorar el presente de las familias que conviven con estas patologías genéticas.

Fuente: Noticias Argentinas (NA)